地中海貧血是什麼？一文看清症狀、檢查和重症治療方法
相信大家一定聽過地中海貧血，重型地中海貧血屬於遺傳病，患者身體製造血紅蛋白的功能出現問題，需終身接受定期輸血及藥物治療。現時的治療方法不能根治重型地中海貧血，幹細胞移植成為了患者的一個新希望。
地中海貧血是什麼？
地中海貧血，又被稱為海洋性貧血，是一種常見的遺傳性貧血疾病。在全球範圍內，這種疾病主要影響來自地中海地區以及熱帶和亞熱帶地區的人們。它的發生與特定基因缺陷有關，導致血紅素合成異常，進而造成紅血球的破壞，最終引發貧血。地中海貧血的患者可能在一生中經歷多次健康檢查，但許多人在初期並不會出現明顯的症狀，這使得早期診斷相對困難。因此，了解地中海貧血的類型、症狀、檢查和治療方法，對於患者及其家庭而言至關重要。
地中海貧血的類型
地中海貧血的類型主要分為甲型和乙型，這兩者的區別在於負責合成血紅素的基因異常。
甲型地中海貧血是由於合成α鏈的基因出現缺陷，而乙型地中海貧血則是由於合成β鏈的基因異常。這些基因的異常會導致血紅素的結構不完整，從而使紅血球變得脆弱，容易在血液中被破壞。根據疾病的嚴重程度，地中海貧血又可細分為輕度、中度和重度。輕度患者通常不會出現明顯的症狀，甚至在健康檢查中才被發現；而重度患者則可能在嬰兒期就出現嚴重的貧血症狀，需要進行及時的治療。
地中海貧血症狀有哪些？
地中海貧血的症狀因病情的嚴重程度而異。輕度患者可能只有偶爾的疲勞感和虛弱，這些症狀往往不會大幅影響日常生活。中度患者則可能伴隨著骨頭畸型、肝脾腫大等症狀，有時可能需要進行輸血以改善症狀。重度患者的症狀則更加明顯，可能出現嚴重貧血、心悸、頭暈、蒼白等情況，這些都表明血液中血紅素的含量大幅下降，身體無法獲得足夠的氧氣供應。
地中海貧血症狀會影響壽命嗎？
關於地中海貧血是否會影響壽命，這個問題的答案取決於疾病的嚴重程度和患者的治療情況。輕度患者通常不會受到顯著的影響，能夠像正常人一樣生活；而中度和重度患者則需要定期接受治療和檢查，以減少併發症的風險。重度地中海貧血患者如果不及時接受治療，可能會面臨嚴重的健康風險，如心臟病、肝功能損害等，這些都可能縮短壽命。因此，及早診斷和治療是提高生存質量的關鍵。
地中海貧血的檢查和診斷方法
診斷地中海貧血通常需要經過一系列的檢查。醫生會首先詢問患者的家族史及症狀，然後進行血液常規檢查，檢查血球的數量、大小和型態。如果懷疑患者可能患有地中海貧血，醫生會進一步安排血色素電泳及基因分析。這些檢查能夠幫助確定血紅素的異常情況及其類型，從而為後續的治療提供依據。此外，對於中度及重度患者，定期的檢查可以監測鐵質沉積情況和脾臟大小，及早發現潛在的併發症。
地中海貧血如何治療？
目前，對於地中海貧血的治療主要集中在症狀管理和併發症預防上。
輕度地中海貧血患者
雖然他們的日常生活往往不受影響，也不需要特別的醫療介入，但仍需定期檢查以留意可能的變化。生活上注意均衡飲食，避免過度勞累，通常能維持良好的生活品質。
中重度地中海貧血患者
中度患者可能需要服用葉酸並定期回診以監測病情。而對於重度患者，定期的輸血是最常見的治療方式，以維持血紅素的正常水平，減少由於貧血造成的健康風險。然而，長期輸血可能導致體內鐵質沉積，因此醫生會根據患者的情況使用排鐵劑來減緩鐵質的積累。而近年來，幹細胞治療成為地中海貧血治療的新希望。
幹細胞治療成為新希望
在現今醫學的快速發展中，幹細胞治療為許多與地中海貧血抗爭的患者帶來了新的希望。地中海貧血是一種遺傳性疾病，患者需要定期輸血以維持生命，而幹細胞移植，尤其是利用臍帶血中的幹細胞，則成為了潛在的治療方案。臍帶血幹細胞的優勢在於，其提取過程簡單且不會對捐贈者造成任何風險。這些幹細胞富含造血因子，能夠有效地重建患者的造血系統，大幅降低長期輸血的需求。
幹細胞治療案例
小男孩Zayed患有乙型（β）重型地中海貧血（Beta Thalassemia Major），7歲時情況急轉直下。幸而Zayid的3歲弟弟Mohammed出生時有儲存臍帶血，Zayed在2014年於美國Johns Hopkins University School of Medicine接受了臍血及骨髓幹細胞移植。移植後，Zayed已經完全康復，而且不再需要定期輸血。
臍帶血儲存：為孩子的健康保駕護航
儲存臍帶血不但能保護寶寶的健康，更是一個影響整個家庭的重要決策。隨著對遺傳性疾病的了解，許多父母選擇儲存臍帶血，以便應對未來的健康挑戰。臍帶血含有豐富的造血幹細胞，在治療各種疾病時可能發揮關鍵作用，特別是在需要骨髓移植時，臍帶血的配對成功率較高，能減少移植物抗宿主病的風險。此外，臍帶血還可以作為家庭成員接受治療時的潛在捐贈來源。選擇一個可靠的臍帶血庫非常重要，因為不同機構的儲存技術、設備和經驗會直接影響幹細胞的存活率及治療效果。
媽媽吳女士親身分享為囡囡儲存臍帶血經驗
近年來，越來越多的新手父母開始提前為寶寶規劃和購買醫療服務，其中儲存臍帶血已經成為一種新興趨勢。臍帶血庫一般提供18至28年的儲存計劃。媽媽吳女士回憶道，她在18年前就已經意識到臍帶血潛藏的治療潛力，希望能為未來可能出現的疾病做好準備，因此她早就為女兒存儲了臍帶血。如今，女兒已經滿18歲，但吳女士仍然選擇繼續儲存，為女兒的健康保駕護航。
如何選擇臍帶血庫 做個精明消費者？
選擇臍帶血庫是一個重要的決定，它不只關乎孩子的健康，也攸關家庭的未來。因此，在選擇臍帶血庫時，應考慮到以下重點：
- 歷史悠久，專註臍帶血服務
Cryolife成立於1996年，擁有超過18年的臍帶血儲存經驗，亦是唯一在網站上公佈年度細胞活性報告的臍帶血庫，客戶續存率超過90%。
- 獲AABB認證
Cryolife連續18年獲得AABB認證。它只使用MVE Advanced Tank儲存罐，該儲存罐被80%以上的國際臍帶血庫使用。Cryolife將臍帶血儲存在-185至-190攝氏度的溫度下，低於AABB要求的-150攝氏度。Cryolife還設有實驗室人員團隊，24小時值班監控儲存罐的溫度。
- 信譽良好，財務穩健
Cryolife在過去28年間沒有發生任何損毀事件，沒有被收購，也沒有債務轉移。它也不投資其他產品，如T21/DNA檢測，以避免影響公司的財務穩定性。
- 溫度監控系統，全年無休，專人當值
Cryolife在實驗室安裝了最新的“24×7”TempTrackTM溫度監控系統。該系統可以自動記錄與所有產品相關的設備和環境的溫度。如果出現任何輕微異常，它會向所有關鍵人員發送通知警報，以便跟進。該系統每周也會進行一次檢查，以確保其正常運行。此外，Cryolife還設定了一個實驗室信息系統，可以自動安排合格的供應商，每半年對所有儲存罐進行預防性維護檢查。
Cryolife跨奧是香港首家臍帶血庫，正在為超過40,000份臍帶血提供冷凍儲存服務。立即了解更多臍帶血作用，或聯絡我們查詢。