每位家長都希望孩子可健康成長,因此準媽媽在懷孕時可以進行產前檢查,及早發現胎兒是否有患上任何先天疾病的風險。許多嬰兒的先天性疾病都與遺傳或其他因素有關,以下為其中幾類較常見的嬰兒先天性疾病:
染色體異常: 嬰兒會有典型的面部特徵、智力障礙,和其他健康問題如先天心臟病、聽力障礙、腦退化症等疾病的風險。孕婦在懷孕10周後可選擇無創性胎兒染色體篩查(NIPT),透過抽血,評估胎兒患上唐氏綜合症的風險。
先天性代謝疾病:常見包括苯丙酮尿症、楓糖尿病等。這是因爲體內缺乏某種酵素,妨礙新陳代謝,令身體缺乏某些重要營養素。代謝病般無法在懷孕期間檢查出來,但可於嬰兒出生後2-7天內進行篩查,以避免導致嚴重的後果。
免疫系統不全:包括複合型免疫缺乏症、腎上腺腦白質失養症等。暫時無法在產前檢查發現,但可透過「造血幹細胞移植」治療。
遺傳性血液疾病:主要因血紅蛋白基因突變,令紅血球功能不佳而造成。遺傳性血液疾病均有機會在產前檢查中發現,亦可透過「造血幹細胞移植」治療。
揀臍帶血庫應睇兩指標:
造血幹細胞移植包括了骨髓移植和臍帶血移植,兩者均含有豐富的造血幹細胞。但用骨髓移植要求捐髓者與病人的人類白血球抗原(HLA)完全脗合,因而十分困難。而臍帶血採集方法簡單,不會傷害母體及胎兒;而臍帶血的HLA配對相容性較高,移植後發生排斥反應較少。
選擇時需注意血庫是否擁有足夠經驗及專業認證,例如會否定期公開幹細胞活躍率,和是否擁有美國血庫協會(AABB)等國際機構的持續認證,以確保儲存質素及穩定性。
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